A divulgação e a conscientização sobre as doenças raras são fundamentais para reduzir os desafios de diagnóstico e acelerar o acesso ao tratamento adequado. A roda de Conversa “Do Gene ao Cuidado: Centro de referência e associações transformando a jornada do cuidado da pessoa com doença rara”, realizada na tarde de hoje, 23, no auditório dos Ambulatórios da Faculdade de Ciências da Saúde (Facs) da Universidade do Estado do Rio Grande do Norte (Uern), enfatizou a importância do papel coletivo na geração de qualidade de vida para essas pessoas.
Participaram das discussões o professor da Uern, Thales Fernandes; Fátima Xavier, presidente da Associação Brasileira de Síndrome Quilomicronemia Familiar (ABSQF), secretária da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste (Fedrann) e representante da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências (AFAG) no Nordeste; Andrea Motta, presidente da Associação de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras do Rio Grande do Norte (AMPSRN) e da Fedrann e representante da AFAG Norte/Nordeste; e Karla Figueirôa, coordenadora do Setor de Ensino e Pesquisa da Liga Mossoroense de Estudos e Combate ao Câncer (LMECC), idealizadora e fundadora do Serviço de Referência em Doenças Raras da mesma entidade.
O público, formado por estudantes do curso de Medicina da Uern, profissionais de saúde e representantes das associações, discutiu números, tipos de condições, dificuldades e formas de diagnóstico, tratamento, direitos e qualidade de vida para as pessoas com doenças raras.
O professor Thales Fernandes ressaltou a importância que as associações têm nessa jornada.
“Com frequência, esses pacientes apresentam dificuldades desde o diagnóstico até a efetivação dos seus tratamentos e as associações têm um papel fundamental nesse processo, seja na educação dos pacientes, seja para facilitar o trâmite entre o paciente e o centro de referência e o tratamento, seja no contato com os diversos atores que vão promover um cuidado integral especial. O principal papel desse evento é conscientizar os profissionais, os estudantes de medicina, os estudantes da área da saúde e demais profissionais sobre a importância e o papel desse contato, dessa atuação em conjunto com as associações de pacientes com densas genéticas raras”, destacou.
Andrea Motta acredita que eventos como o de hoje divulgam as doenças e despertam a conscientização na sociedade.
“Um diagnóstico pode significar salvar uma vida. Então, aqui, nesse momento, nós vamos falar sobre doenças raras, o diagnóstico precoce e a importância das associações e federações dentro do nosso país, para que, através das associações, nós possamos levar conhecimento, conscientização, como a que nós estamos tendo aqui hoje, com associações de outros estados, como a do ABSQF, de João Pessoa, associações de doenças raras do Rio Grande do Norte, a Fedrann, falando sobre a importância de ter esse conhecimento sobre doenças raras dentro da universidade, dentro da escola, quando só era levado para a unidade de saúde”, comentou.
Fátima Xavier reforça que “quanto mais pessoas sabem de doenças raras, mais rápido vai ser um diagnóstico e mais qualidade de vida essa pessoa rara vai ter”.
Doenças raras
De acordo com o Ministério da Saúde, doenças raras correspondem a um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns.
O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam mais de 5.000 tipos diferentes, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos, imunológicos, entre tantas outras causas.
Compõem este grupo de doenças as anomalias congênitas, os erros inatos do metabolismo, os erros inatos da imunidade, as deficiências intelectuais, entre outras doenças, e a maioria possui algum tipo de componente genético. Algumas das doenças raras têm ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos.
A grande maioria das doenças raras afeta crianças, mas podem aparecer ao longo da infância ou na idade adulta, afetando diversos sistemas que compõem o organismo humano, podendo causar deficiências e alterações no desenvolvimento.
Estudos internacionais recentes apontam que de 3,5 a 5,9% das pessoas em todo mundo poderiam ser afetadas por alguma doença rara em algum momento de sua vida, o que equivaleria a uma estimativa entre 263 a 446 milhões de pessoas.
